9.4 GWAS:显著性阈值确定——GEC

常用的显著性阈值确定方法是:
Bonferroni correction = 显著性水平(0.01/0.05)/检验次数(number of detected markers)

Bonferroni校正P值是最严格的多重检验校正方法,由于SNP实际上不全是独立事件,可以通过LD计算,得到有效SNP个数,即Me,可以降低Bonferroni校正的严格性。

GEC (Genetic Type I error calculator)是一个基于java的应用程序,用于解决具有依赖的单核苷酸多态性的多测试问题。GEC的功能包括:

  • SNP冗余程度测试,计算独立SNP数目;
  • 计算p值。

官方说明书:http://pmglab.top/gec/data/archive/v1.0/UserManualV1.pdf

1.下载安装

下载地址:
http://pmglab.top/gec/#/download
1.0版本是在kggsee中实现的,没有独立的安装包,只有kggsee.jar一个。


运行:

java -Xmx10g -jar kggsee.jar

2.Me计算

java -Xmx10g -jar kggsee.jar --var-gec --nt 12 --filter-maf-le 0.02 --vcf-ref ~/sunwei/vcftools_0.1.13/bin/root.id.vcf --out root.gec

--var-gec:主要功能函数
--nt:线程数
--filter-maf-le:滤除等位基因频率小于或等于某一标准
--vcf-ref:包含基因型的参考VCF文件
--out:输出文件的路径和前缀名称


root.gec.log

查看log文件,共扫描了370562个SNP,保留下292493个Me。

此时的显著性阈值即为:
Bonferroni correction = 显著性水平(0.01/0.05)/ Me

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