snpEff 使用

使用说明http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html

软件安装

下载最新版本，并解压即可使用。
wget https://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip --no-check-certificate unzip snpEff_latest_core.zip

使用数据库中的注释文件

查看数据库中是否有合适自己的物种，进行下载（本文以水稻为例）：

java -jar snpEff.jar databases |grep Oryza
java -jar snpEff.jar download Oryza_sativa

若是数据库里有的物种就直接下载，使用即可

java -jar snpEff.jar download GRCh37.75
或者
wget -c http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/v4_3/snpEff_v4_3_GRCh37.75.zip

手动添加注释文件的简单使用

使用新的注释文件gff3，

如参考基因组为：nipponbare.7.fa，

该基因组的注释文件：nipponbare.7.gff

---

（若已使用过该软件则需要先删除原始注释文件的内容，包括./data/genomes/snpEffectPredictor.bin 和./data/nipponbare.7/gene.gff 等文件。）

1、编辑配置文件snpEff.config ，添加如下的信息：

nipponbare.7.genome: Rice

并保存。

2、在snpEff文件下，创建目录data/genomes和data/nipponbare.7

将注释文件重命名为genes.gff放置在data/nipponbare.7文件夹下，

将参考基因组nipponbare.7.fa放置在data/genomes文件夹下。

3、运行命令

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v nipponbare.7

4、开始运行软件

java -Xmx10g -jar $snpEff/snpEff.jar -c $snpEff/snpEff.config nipponbare.7 test.vcf > test.snp.eff.vcf -csvStats test.csv -stats test.html

即会在当前文件夹中生成四个文件，test.csv，test.eff.vcf，test.genes.txt，test.html。

5、更换注释文件

需要进入~/snpEff/data/nipponbare.7将注释文件和bin文件删除，再将新的注释文件复制后重新执行第3步命令即可。

结果显示

一般查看网页版信息。

snpeff.png

一般会查看以下的信息，并且根据这个信息来画成柱状图。

snpeff_1.png