AI助力基因遗传疾病检测：现状与未来

在现代医学领域，与基因紊乱相关疾病的早期检测至关重要。像肺癌，早期诊断的患者5年生存率可达57%，而四期癌症患者生存率仅3%。阿尔茨海默病的早期检测，能让患者改变生活方式、参与临床试验并提前治疗脑部退化症状，有效延长生命。尽管基因检测对评估晚发性阿尔茨海默病的可能性有帮助，对早发性阿尔茨海默病也有指示作用，但其检测技术仍有待完善。

目前，仅基于生物学研究的疾病检测技术多样，虽对特定病例精确，但通常需对疑似患者进行额外复杂医疗检测，成本高昂，不适合健康人群定期检测。例如，人们偶尔会接受常规血液检测，但很少有人愿意为预防癌症进行全身核磁共振检查，更不用说像活检这样的侵入性检测。因此，开发易于操作且能准确检测疾病的方法迫在眉睫。当下，通过遗传学进行检测是最具前景的方向，而机器学习为此提供了诸多工具。

遗传学基础

1866年，“遗传学之父”格雷戈尔·孟德尔提出性状代代相传，人类由此开启遗传学探索之旅。历经155年，我们对基因组的认识不断深入，如今已能解读和修改它。遗传信息掌控着生物体所有进程，存储于DNA中。DNA由两条含4种核苷酸（T、A、C、G）的链构成，长度约30亿。几乎所有细胞都含DNA，DNA转录成RNA（含A、U、C、G 4种核苷酸），RNA的核苷酸三联体“密码子”编码2