图谱实战 | 深度应用驱动的医学知识图谱构建

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分享嘉宾:徐美兰 浙江数字医疗卫生技术研究院 数字医学知识中心主任

编辑整理:李杰 京东

出品平台:DataFunTalk

导读:数研院这些年在知识图谱建设上取得了丰硕成果,今天我们将图谱构建过程中的经验、心得分享给大家,欢迎大家讨论交流。本次分享的题目为:深度应用驱动的医学知识图谱构建,主要内容包含4方面:

  • 国内外医学知识图谱发展情况

  • 医学知识图谱的领域特征和应用需求

  • 数研院医学知识图谱构建:模型建立、“七巧板”本体术语集构建、“汇知”图谱构建

  • 医学知识图谱应用案例

01

国内外医学知识图谱发展情况

1. 知识图谱概念

知识图谱广义概念:作为一种技术体系,指大数据知识工程的一系列代表性技术的总称。

知识图谱狭义概念:作为一种知识表示形式,知识图谱是一种大规模语义网络,包含实体、概念及其之间的各种语义关系。如下图中的二甲双胍知识图谱片段。

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2. 国外医学知识图谱

UMLS:由美国国家医学图书馆自1986年起研究和开发的一体化医学语言系统,包含超级词表、语义网络、专业词典和词汇处理工具。其规模:语义网络包含133种语义类型,54中语义关系。超级叙词表包含300多万概念,1300多万概念名称。

SNOMED CT:2002年1月,SNOMED首次发布,它由两大医学术语SNOMED RT与CTV3合并而来,国际版SNOMED CT在每年的1月和7月更新一次。SNOMED CT核心构建是概念、描述(术语)和关系。其规模:目前包含19种语义类型,50多种语义关系,35万概念,120万描述(术语),110万关系。

3. 国内医学知识图谱

CUMLS:由中国医学科学院医学信息研究所基于UMLS开发的中文一体化医学语言系统,包含医学词表、语义网、构建工具与平台。其规模:共收录医学主题词3万余条、入口词3万余条、医学术语10万余条、医学词汇素材30万余条。

医药卫生知识服务系统:由中国医学科学院医学信息研究所承建,通过对资源的深度挖掘和关联分析,建设了知识图谱、知识脉络分析等特色知识服务和应用。其规模:已发布疾病和药品领域知识图谱,其中疾病涵盖心脑血管疾病、呼吸系统疾病、免疫系统疾病、消化系统疾病、肿瘤等。

中医药知识图谱:中国中医科学院中医药信息研究所依托中医药学语言系统(TCMLS)构建了中医药知识图谱。其类型包括:基于中医药学语言系统的知识图谱、中医美容知识图谱、中医养生知识图谱、中国临床知识图谱。

OpenKG:由中国中文信息学会倡导的中文领域开放知识图谱社区项目,主要工作内容包括:OpenKG.CN(开放图谱资源库)、cnSchema(中文开放图谱Schema)和Openbae(开放知识图谱众包平台)。

02

医学知识图谱的领域特征和应用需求

1. 医学知识的特点

医学术语多样性:不同知识源对同一个概念采用了不同术语进行表达。比如:糖尿病又可称为消渴症、消渴、DM等。

精度要求高:医学知识专业性强,医学应用场景容错率低,因此医学知识图谱的精确度要求高。

复杂度高:医学是经验总结的科学,医学概念的内涵往往比较丰富,且有些医学知识复杂很难用简单三元组表达。

2. 医学知识图谱应用场景

医学知识图谱的不同应用场景需求侧重点也有所不同,需要最大化的满足才能提高图谱的适用性。如下所示:

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3. 定制化解决方案

为满足行业深度应用需求,医学知识图谱构建时需引入更多定制化解决方案,如下所示:

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03

数研院医学知识图谱构建

1. 模型建立

医学领域的知识图谱由于其知识专业性强,行业通常采用自上而下的方式,先构建Schema,再抽取知识。

数研院医学知识图谱Schema主要参考了UMLS语义网络、Schema.org、cnSchema等。相关数据涉及四大领域:疾病、药品、手术操作、检验检查。当然我们在知识图谱的构建过程中,会根据抽取和应用的实际情况,不断完善和优化Schema。数研院医学知识图谱于2019年8月首次发布Schema,目前包含72种语义类型、493种语义关系。Schema查询和下载地址为:http://schema.omaha.org.cn/class/Thing#。

Schema分别用于指导“七巧板”医学本体术语集和“汇知”医学知识图谱的构建,完善医学知识表达的体系。我们之所以在一个模型指导下构建两个知识库,是为了解决不同的问题。“七巧板”采用本体解决与逻辑定义(即内涵定义)相关的关系,以及层次关系。“汇知”采用语义网络解决可能性、经验性的关系,并且无层次关系。具体请看下图:

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2. “七巧板”本体术语集构建

本体术语集的构建整体有6个步骤,依次如下所示:

Step1:确定领域范畴。当前我们以满足临床诊疗需求为切入点,开始尝试构建医学知识图谱。主要涉及范围:疾病、症状、体征,手术操作、检验检查,药品,人体形态结构,基因,医疗器械。

Step2:选取合适的知识源。充分收录行业现行标准、教科书、指南等权威知识源,并同时补充临床病历、互联网诊疗中的术语等。

Step3:梳理重要术语。梳理领域中的重要术语,并由领域专家进行语义层面的实体归一,完成概念化。相关流程如下所示:

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Step4:建立关系。“七巧板”医学本体术语集的核心构建包括:概念、术语、关系及映射。如下图所示:

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充分保留知识源中的已有层级关系,通过机器推理、人工添加的方式进行优化。挖掘知识源中的属性关系,并通过机器推荐、人工添加进行补充。制定明确的映射规则,采用机器推荐、专家审核的方式建立映射。

Step5:存储和浏览。采用关系型数据库,分为概念表、术语表、关系表、映射表进行存储,且保留历史痕迹。术语浏览器实现术语集构建的快速查找,并可按需实现子集定制。如查看关系操作如下所示:

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Step6:平台及工具支撑。自研的知识库维护平台(CoWork),内嵌术语集研制规则,支持多人共同协作。CoWork中“七巧板”的功能如下所示:

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CoWork中术语集编辑器可实现概念层面的编辑功能需求,并支持多人同时在线协作,协作方式为不创建分支,采用编辑锁。术语映射工具利用算法推荐,调高映射效率。目前“七巧板”术语集收录97万概念、123万术语和292万关系,包含疾病、操作、药品等语义类型。我们在持续进行更新维护,按季度发布,每季度第一个月20号发布新版本。

3. “汇知”图谱构建

“汇知”知识图谱的构建有五个步骤,分别如下:

Step1:选取合适的知识源。选取临床指南、临床路径、医学书籍文献等权威知识源,并同时补充医学百科类知识。简言之,即非结构化知识源+半结构化知识源+结构化知识源。

Step2:知识抽取。具体内容包括:实体识别和关系抽取。

实体识别通过基于规则的命名实体识别+专家审核提高标注效率,产生的标注数据用于训练深度学习模型。具体流程如下所示:

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关系抽取基于实体识别的结果,专家标注关系,产生的标注数据用于句法规则总结和半监督学习。具体流程如下所示:

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Step3:知识融合。最大化地将“汇知”图谱与“七巧板”术语集融合,可为图谱的深度应用打下基础。其过程大致包括实体归一、实体对齐、关系融合等阶段。具体操作如下所示:

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Step4:知识存储和检索。除传统的三元组外,加入“属性组”和“来源”字段,使知识表达更加准确,同时确保知识的可溯源性。保留三元组的来源,满足三元组在不同场景应用的需求。还可通过可视化搜索,快速直观地查看图谱数据,如下图所示:

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Step5:平台及工具支撑。自研知识库维护平台(CoWork),内嵌知识图谱集研制规则,支持多人共同协作。CoWork中“汇知”的功能描述如下:

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用户可创建多种自定义标注方案,批量上传和分配任务,在基于brat的文本标注工具上,各地志愿者可合作共建知识图谱。“汇知”图谱目前已发布7个领域,共计约11万实体,82万三元组,每个季度第二个月20号发布新版本。前述7个领域如下所示:

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最后,数研院发起的知识图谱协作项目已持续开展5年,已有百名个人志愿者、多家优秀企业参与。贡献榜如下所示:

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04

医学知识图谱应用案例

1. 智能预警

知识图谱作为底层支撑,辅以更多规则,实现更全面的临床诊疗推理。如下低钾案例所示:

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此外,还可基于知识图谱进行推理,实现实验室危急结果的预警和处方异常预警。如下胸痛案例所示:

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2. 指南推荐

基于医学本体层级关系推理后进行推荐,使推荐结果更丰富。如下科塔尔综合征案例所示:

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另外,还可根据患者信息,推荐相似病历、临床路径、指南等,辅助医生制定治疗计划、规范治疗流程。如下案例所示:

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3. 数据直报

将医学知识图谱中的部分内容作为信息模型中的值集,实现医疗数据与医学知识之间的绑定。术语绑定指:将医学术语集中的概念分配临床信息模型中的具体数据单元,从而实现医学术语和临床信息模型的联系和赋予某种程度上的语义。读者可参考下图理解:

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也可在信息系统中提前设定相应规则,基于“法定传染病”子集,进行传染病直报判断与提示。如下图所示:

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除此以外,其他应用还包括:智能编码、科研分析等。如果读者感兴趣可关注我们的官网动态~


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