星迈研究院丨全外显子组测序用于儿童罕见病咨询培训班开班啦！

为了进一步提高临床医师在解决遗传病临床和科研的实际工作能力，SensOmics星迈科技特邀斯坦福大学医学院潘翠萍博士进行主讲，浙大医学院附属儿童医院发育行为儿科主任竺智伟进行主持，培训班于7月10日在浙大医学院附属儿童医院隆重召开。

浙江大学医学院附属儿童医院

本届培训班以“全外显子组测序在儿童罕见病的应用”为主题，以斯坦福大学，多伦多大学的科研学术交流为基本点，在浙大医学院附属儿童医院的大力支持下隆重召开。

SensOmics星迈科技特邀斯坦福大学医学院遗传学系，美国VA医疗系统Palo Alto研究中心的潘翠萍博士进行精彩分享《如何解读基因组的医学信息》。

潘翠萍博士

潘博士毕业于德国马普研究所(Max-Planck),随后在斯坦福大学医学院遗传学系进行博士后研究，主攻基因组学大数据的处理和信息挖掘，机器学习在临床疾病诊断、精准医疗的应用，2014年加入美国退伍军人医院担任研究员，参与美国Million Veteran Program基因测序项目的规划，负责管理基因组大数据、引入新技术和算法，并从事心血管疾病、神经疾病在内的复杂疾病的研究。

在本期培训班中，潘博士在开篇就介绍了有关Michael Snyder与NASA的最新研究，（有关Snyder教授的最新研究请持续关注星迈精准医学的后续报道）

在随后的分享中，她不光介绍了来自斯坦福大学医学院的基因诊断标准，还带来了如何用机器学习的方法整合多维度信息来预测患病几率，同时介绍了运用Illumina进行全基因组（WGS）与全外显子组(WES)的测序在数据分析意义上的不同之处。

多伦多大学医学院分子遗传学系及计算机学系教授 张兆雷

来自多伦多大学的张兆雷教授随后分享了一些自己在科研领域的研究。

全外显子组测序（WholeExome Sequencing, WES）也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子是最后出现在成熟messenger RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有310,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。

培训图集

1个多小时的分享，不仅打开了临床诊断的视野，更帮助了各位临床医生快速掌握临床生物信息分析的解读能力，分享之后，浙江大学医学院附属儿童医院的康复科、发育行为科、心理科、呼吸科、泌尿外科、神经内科等各科室的临床医生更展开了热烈的讨论，更对今后的培训班提出了很好的建议和殷切希望。

SensOmics星迈科技专注儿童罕见病领域的数据进行分析解读，不但可以解决临床上指向性不明确的遗传性疾病，还可以为临床医生提供科研方向上的帮助。